13
С 01 февраля 2014 в БУЗ РА «Перинатальный центр» начата работа по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка на экспертном уровне, которая проводится в сроке беременности 11-13,6 недель и оценивает риск хромосомных аномалий плода – синдром Дауна, Эдвардса, Патау, дефект нервной трубки.
Данный перинатальный скрининг включает в себя УЗИ (с дополнительными измерениями к стандартному УЗИ на данном сроке) и биохимический анализ крови (маркерами биохимического скрининга являются бета – ХГЧ и PAPP - A). Ультразвуковое исследование – это неинвазивный, высокоинформативный метод перинатальной диагностики, позволяющий выявить большинство (до 95%) пороков развития плода; проводится на аппарате экспертного класса единственного в Республике Алтай и специалистами, имеющими доступ в международную систему оценки риска развития хромосомных аббераций. Биохимический анализ крови – это определение в крови некоторых специфических веществ (маркеров), которые изменяются при определенных патологиях. Таким образом, все женщины, вставшие на учет по беременности, не только в городе, но и в женских консультациях районов республики должны быть обследованы с 11 по 13,6 недель беременности только на экспертном уровне, то есть в перинатальном центре. После комбинированной программной оценки индивидуального риска беременным женщинам, попавшим в группу высокого генетического риска, должно быть проведено медико-генетическое консультирование и подтверждающая диагностика, включая инвазивное кариотипирование плода. С этой целью, женщину из группы высокого риска направляют на консультацию к генетику в АКДЦ. Все это дает возможность: 1. Поставить пренатальный диагноз в ранние сроки и проинформировать женщину об имеющейся аномалии развития ее будущего ребенка, клинической тяжести врожденного заболевания и возможных исходах беременности. 2. Изменить акушерскую тактику в случае решения женщины и ее семьи отказаться от пролонгирования беременности при летальных и некорригируемых ВПР и хромосомных заболеваниях. 3. В случае решения женщины сохранить беременность – в порядке пренатального консилиума определить сроки и место родоразрешения для оказания необходимых и лечебных мероприятий новорожденному с ВПР.
И.В. Жукова
Возврат к списку