Медицинские новости

Четверг,  28  Февраль  2019

28 февраля - Международный день редких заболеваний

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Главной целью проведения этого дня является повышение осведомленности людей о редких (или орфанных) болезнях, привлечение внимания к этой проблеме населения, представителей органов власти, учёных, медиков и всех неравнодушных людей.

Орфанные заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей. Редкие заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространённость составляет около 1:2 000 и реже. В основном природа орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями, поэтому особая роль в их профилактике отводится диагностике на самых ранних этапах жизни человека. Дважды за свою беременность женщина проходит пренатальный скрининг. Это даёт ей возможность своевременно получить информацию о развитии ребёнка, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования.

С 2014 года в консультативно-диагностическом отделении Республиканского перинатального центра проводится пренатальный скрининг женщинам со сроками беременности 11-13,6 недель, включающий в себя УЗИ-диагностику и биохимический анализ крови. В 2018 году обследование прошли 2418 женщин, вставших на учёт по беременности. В 2017 году скринингом было охвачено 2186 беременных. Всего в прошлом году в перинатальном центре было выявлено 4 случая хромосомных патологий у беременных.

После рождения ребёнок проходит неонатальный скрининг, позволяющий выявить редкие заболевания ещё до развития их симптомов и вовремя начать лечение. Заболевания, на которые проводится обследование, встречаются нечасто, чтобы исключить все риски, и нужен скрининг. В 2018 году в ПЦ проведено 3226 таких исследований.

По состоянию на начало 2019 года в Республике Алтай зарегистрировано 17 человек, страдающих орфанными заболеваниями, из них 9 детей. Это люди со сложными диагнозами, такими как: идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз первого типа, классическая фенилкетонурия, «нарушение обмена меди, галактоземия и другие.

Людей с редкими болезнями сегодня поддерживает государство, поскольку лекарственные препараты, в которых они нуждаются, стоят огромных денег. В нашей республике такие пациенты находятся под постоянным контролем специалистов, получают всю необходимую медицинскую и социальную помощь. Граждане этой категории имеют возможность получения бесплатных лекарств в рамках региональной программы. Ежегодно из республиканского бюджета на эти цели выделяются миллионы рублей. Только в 2018 году в регионе было выписано и отпущено 111 рецептов на сумму 13 292, 72 тыс. рублей.