Понедельник,
16
Январь
2023
С 2023 года в регионах России введён расширенный неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг – важное исследование, проводимое в первые дни жизни ребенка для выявления наследственных заболеваний.
В родильном учреждении у каждого новорождённого берется несколько капель крови, обычно из пятки, на специальный тест-бланк, который направляется в лабораторию.
В нашем регионе такие исследования проводятся в специализированной лаборатории Перинатального центра Республики Алтай.
До недавнего времени всех младенцев тестировали на пять заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, галактоземии и муковисцидоза. С 2023 года программа неонатального скрининга расширилась. Каждый ребёнок после появления на свет теперь обследуется не на пять, а на 36 заболеваний. Перечень обследования пополнил ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальная мышечная атрофия (СМА).
У доношенных детей забор крови осуществляется на первые-третьи сутки после рождения, на седьмые сутки - у недоношенных младенцев.
Как рассказала заместитель главного врача БУЗ РА «Перинатальный центр» по педиатрической помощи, врач реаниматолог-неонатолог Татьяна Викторовна Буц, как и в предыдущие годы, исследование на пять заболеваний проводится в лаборатории ПЦ РА. Тест-бланки расширенного скрининга дважды в неделю направляются в специальных конвертах транспортной компанией в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. В случае выявления заболевания малышу будет необходимо пройти ретест, после чего врач примет решение о дальнейшем обследовании и тактике лечения.
Врач подчеркнула, что расширенный скрининг позволит вовремя диагностировать большой спектр серьёзных генетических заболеваний с целью их своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий.
Если вовремя принять меры, то у ребёнка с непростым диагнозом появится шанс на сохранение здоровья и полноценную жизнь в будущем.